許多疾病已證實是基因造成，尤其嬰幼兒致死原因中，先天遺傳性疾病占 23? 34％，其中就有 20％是因單一基因突變造成。台大醫院運用「高速次世代基因診斷輔助系統」，把為時 3個月基因定序縮短至 6天，有助快速確診精準治療。
一名男嬰在出生後出現癲癇症狀，轉院至台大兒童醫院並收治進加護病房，若無法及時確定病因，只能不斷換藥觀察反應，還好在「次世代定序分析」僅用了 6天就完成報告，幫助醫師精準用藥，成功控制病情。
台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示，兒童重難症的照護，找出致病原因是最重要也是最困難的一環。尤其在加護病房，病情變化快速，隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅，如果不能在短時間內確立診斷，除了影響預後也造成大量醫療資源的付出。
據統計，收治到加護病房的病童，約 5.3％是因為先天遺傳性疾病導致；造成嬰幼兒死亡原因中先天遺傳性疾病占了 23? 34％，這其中 20％是由於單一基因突變造成。
惟人類有 2萬多個基因，目前已知至少 6000個基因會造成人類疾病，靠傳統基因定序方法，不論外顯因子基因定序還是全基因體定序，都非常不容易，且需耗時 3個月。
台大醫院醫務秘書賴飛羆教授率領小兒部教授胡務亮、黃立民、基因醫學部醫師簡穎秀與李妮鍾的研究團隊，在科技部輔助下，針對兒童重難症的基因診斷，建立有效率的次世代定序檢測流程，及序列變異判讀輔助程式，開發「高速次世代基因診斷輔助系統」，大幅增加定序能力，可以一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序。
李妮鍾表示，目前團隊已分析過 60個病人及其父母 ，從送檢至得到結果所需時間縮短為 6天，一半以上的患者可以找到致病基因。甚至發現多項台灣第一次發現的疾病，成果良好。
台大醫院表示，基因檢測已可應用在各個領域，包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等，有助未來快速確診並精準治療。
留言列表
